เมื่อวันที่ 26 มี.ค. ดร.วิภารัตน์ ดีอ่อง ผู้อำนวยการสำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (วช.) กล่าวว่า วช. ภายใต้กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม มีบทบาทสำคัญในการให้ทุนสนับสนุนการวิจัยและนวัตกรรมที่สำคัญของประเทศ รวมถึงโรคอุบัติใหม่ที่เกิดขึ้น เนื่องจากสถานการณ์ปัจจุบัน ปัญหาที่เกิดขึ้นกับคนไทย ที่เกิดจากปัญหาเศรษฐกิจ สังคม และสิ่งแวดล้อม จึงทำให้เกิดโรคภัยที่เป็นปัญหาต่อสุขภาพและการดำรงชีพ “โรคใหลตาย” เป็นโรคที่เป็นภัยเงียบ ที่เป็นสาเหตุหนึ่งที่เกิดขึ้นได้กับทุกเพศทุกวัย ในสังคมไทยยังคงมีผู้เสียชีวิตจากโรคใหลตายอย่างต่อเนื่อง วช. เล็งเห็นถึงความสำคัญของการแพทย์ที่จะได้ช่วยแก้ไขปัญหาและสาเหตุของโรคใหลตาย จึงได้สนับสนุนทุนวิจัยแก่ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ดำเนินโครงการโดย ศ.นพ.กุลวี เนตรมณี เพื่อการศึกษาหาสาเหตุทางพันธุกรรมและการรักษาโรคใหลตาย โดยการนำองค์ความรู้ต่าง ๆ มาต่อยอดเพื่อใช้เป็นแนวทางในการรักษาในวงการทางการแพทย์ เพื่อประโยชน์ต่อสังคมส่วนรวมของประเทศชาติต่อไป
ทางด้าน ศ.นพ.กุลวี หัวหน้าโครงการวิจัย เปิดเผยว่า จากการศึกษา “โรคใหลตาย” พบว่ามีสาเหตุสำคัญคือ ความผิดปกติของการเต้นหัวใจ จนทำให้ไม่สามารถสูบฉีดเลือดไปเลี้ยงอวัยวะส่วนต่าง ๆ โดยเฉพาะสมองได้ เมื่อสมองขาดออกซิเจน อาจแสดงอาการชักเกร็ง หายใจมีเสียงครืดคราดผิดปกติคล้ายนอนละเมอ เรียกไม่รู้ตัว ความผิดปกติมักพบขณะนอนหลับสนิท อาจเกิดในผู้ชายที่มีสุขภาพแข็งแรง ที่มีอาการก่อนเข้านอนก็ดูว่าปกติดี แต่พบว่าเสียชีวิตในตอนเช้ารุ่งของอีกวัน ซึ่งเป็นภาวะเสียชีวิตกะทันหันโดยไม่มีสัญญาณเตือนมาก่อน นอกจากเกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
นอกจากนั้นยังพบว่า การใหลตายขณะนอนหลับพักผ่อน อาจพบได้ในขณะตื่นหรือใช้ชีวิตประจำวัน โดยมีอาการใจสั่นช่วงสั้น ๆ หรืออาการวูบเป็นลมหมดสติหลับแล้วไม่ตื่น ผู้เสียชีวิตจากโรคใหลตายส่วนใหญ่พบได้ในทุกภาคของประเทศไทย โดยเฉพาะภาคอีสานและภาคเหนือ แต่พบได้บ้างในผู้หญิง เด็ก ผู้สูงอายุ ประวัติของภาวะในบุคคลของครอบครัวทำให้บ่งชี้ว่า พันธุกรรมเป็นสาเหตุหลักที่สำคัญอย่างหนึ่งของการเกิดโรค
ทั้งนี้ ทีมนักวิจัยได้ทำการค้นคว้าและศึกษา ทำอย่างไรคนไทยจะไม่ใหลตาย ซึ่งค้นพบว่า ปัจจัยที่ทำให้เกิด “โรคใหลตาย (Brugada syndrome)” พบว่า พันธุกรรมของโรคใหลตายในผู้ป่วย 239 คน และกลุ่มควบคุมจำนวน 478 คน โดยวิธีถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์ทั้งหมด (whole genome sequencing) พบว่า จำนวนประมาณ 15% มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน SCN5A โดยประมาณครึ่งหนึ่ง กลายพันธุ์ชนิด p.R965C ดังนั้นจึงมีปัจจัยอื่น ๆ ที่เข้ามาร่วมทำให้เกิดโรค พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีสาเหตุมาจากการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่มีความซับซ้อนโรคแบบพหุยีน (polygenic) ซึ่งการค้นพบนี้สามารถนำมาพัฒนาในการศึกษาวิจัย เพื่อลดความเสี่ยงจากการเกิดโรคดังกล่าวได้
ขณะเดียวกัน จากการค้นพบตัวการของการเกิดโรคจากการถอดรหัสพันธุกรรมของมนุษย์นั้น ซึ่งองค์ความรู้ที่ได้รับจากการศึกษาวิจัยพบว่า มียีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ SCN5A, SCN10A และ HEY2 การค้นพบสาเหตุเกิดโรคสามารถนำมาสู่การต่อยอดที่จะมีส่วนสำคัญต่อกระบวนการทางการแพทย์ของไทย โรคใหลตาย (Brugada syndrome) สามารถรักษาได้ ถ้าได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง โดยผู้ป่วยเสี่ยงสูงจะได้รับการใส่เครื่องกระตุกหัวใจอัตโนมัติ (implantable cardioverter-defibrillator) ผลการรักษาโรคนี้ด้วยการจี้ทำลายจุดที่ผิดปกติในหัวใจด้วยคลื่นวิทยุ (RF ablation) เทียบกับการรักษามาตรฐานในปัจจุบัน ผลการรักษายังได้รับการติดตามอยู่ในขณะนี้ จะเป็นการนำไปสู่แนวทางการรักษาโรคได้ในอนาคต โดยการพัฒนาเพื่อให้เกิดประโยชน์สูงสุดจากการศึกษา สำหรับรหัสพันธุกรรมของมนุษย์นั้น นำไปสู่แนวทางการรักษาโรคใหลตายที่อาจเกิดขึ้นได้กับทุกคนและทุกกลุ่มวัยในสังคมไทย
