โรคหายาก หรือ Rare Disease เป็นโรคที่มีอุบัติการณ์ต่ำ มีจำนวนผู้ป่วยน้อย และการตระหนักรู้เกี่ยวกับโรคก็น้อยเช่นกัน โดยกว่าร้อยละ 80 เป็นโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีผู้ป่วยกว่า 400 ล้านคนทั่วโลก1 โดยประมาณ 3.5 ล้านคน หรือ 5% ของประชากรทั้งหมดที่เป็นผู้ป่วยโรคหายากในไทย2 และมีผู้ป่วยเพียง 20,000 คนที่เข้าสู่กระบวนการรักษา3 หนึ่งในความท้าทายของการเข้าถึงการรักษาคือองค์ความรู้ทางการแพทย์ที่จำกัด มีข้อมูลไม่มากเท่ากับโรคอื่น ๆ จึงทำให้การวินิจฉัยนั้นล่าช้า ไม่สามารถนำผู้ป่วยเข้าสู่กระบวนการรักษาได้อย่างทันท่วงที ส่งผลกระทบต่อทั้งผู้ป่วย ผู้ดูแล ระบบสาธารณสุข และเศรษฐกิจของประเทศ ซึ่งการแลกเปลี่ยนองค์ความรู้และการเปลี่ยนแปลงเชิงนโยบายเพื่อผลักดันให้เกิดการวินิจฉัยที่ถูกต้องและไม่ล่าช้า และการเข้าถึงการรักษาของผู้ป่วยโรคหายากได้ดียิ่งขึ้น จึงเป็นหัวใจสำคัญที่ผู้มีส่วนเกี่ยวข้องทุกฝ่ายจะต้องร่วมมือกันเพื่อให้เกิดแรงขับเคลื่อนขึ้น
สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ) สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย มูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด ได้ร่วมกันจัดการประชุมระดับภูมิภาค ‘The first Southeast Asia Rare Disease Summit’ ภายใต้หัวข้อ ‘Bringing Rarity to Reality’ ระหว่างวันที่ 20-21 มกราคม 2565 เพื่อเปิดพื้นที่แลกเปลี่ยนเรียนรู้และสร้างความตระหนักให้สังคมได้รับรู้และเข้าใจปัญหาและความท้าทายในการดูแลและรักษาโรคหายากในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มากขึ้น โดยได้รวบรวมผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากทั้ง แพทย์ นักวิจัย ตัวแทนผู้ป่วย ผู้กำหนดนโยบาย และหน่วยงานกำกับดูแลทั้งในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และประเทศอื่น ๆ ได้แก่ อินเดีย ออสเตรเลีย และไต้หวัน โดยได้รับเกียรติจาก นายอนุทิน ชาญวีรกูล รองนายกรัฐมนตรีและรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข เปิดการประชุมอย่างเป็นทางการ
นายอนุทิน ชาญวีรกูล รองนายกรัฐมนตรีและรัฐมนตรีว่าการกระทรวงสาธารณสุข กล่าวว่า “กลไกสำคัญในการบรรเทาปัญหาของการจัดการโรคหายากคือการที่ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาได้อย่างเท่าเทียม ซึ่งทางกระทรวงสาธารณสุขโดยสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้บรรจุ 24 โรคหายากเข้าสู่ภายใต้สิทธิหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เมื่อปี พ.ศ. 2563 นับเป็นก้าวแรกและก้าวที่สำคัญในการดูแลผู้ป่วยอย่างเป็นระบบ สำหรับงานประชุมระดับภูมิภาค The first Southeast Asia Rare Disease Summit เป็นโอกาสดีที่ภาคส่วนต่าง ๆ จากหลากหลายประเทศที่ทำงานด้านโรคหายากได้มาแลกเปลี่ยนความรู้และถกถึงปัญหาต่าง ๆ เพื่อการพัฒนาด้านการวินิจฉัยโรคและการเข้าถึงการรักษาอย่างยั่งยืน และยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและครอบครัว”
ศ.นพ. ธันยชัย สุระ ประธานสมาคมมนุษยพันธุศาสตร์แห่งภูมิภาคเอเชียแปซิฟิก (APSHG) และนายกสมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ (สวพจ) และหนึ่งในผู้ร่วมจัดงาน กล่าวว่า “ความท้าทายของโรคหายากที่ประเทศไทยและหลายประเทศต้องเผชิญคือข้อมูลทางการแพทย์ที่มีจำกัด เนื่องจากมีงานวิจัยที่เกี่ยวข้องและเฉพาะทางอยู่ไม่มากส่งผลต่อความล่าช้าในการวินิจฉัยและการเข้ารับการรักษาดูแลที่ถูกต้องและตรงจุด การประชุม ‘The first Southeast Asia Rare Disease Summit’ จึงมีบทบาทสำคัญในการเปิดพื้นที่ให้กับผู้ที่เกี่ยวข้องกับโรคหายาก ได้มีโอกาสมาแลกเปลี่ยนประสบการณ์และเรียนรู้ซึ่งกันและกัน ผ่านกรณีศึกษาจากหลากหลายประเทศในภูมิภาค ในบริบทของการวิจัย การเข้าถึงการรักษาที่ทันสมัย การสนับสนุนทางด้านการเงินเพื่อลดภาระค่าใช้จ่าย นโยบายด้านสาธารณสุข และรับฟังเสียงของผู้ป่วยโรคหายากที่จะช่วยสร้างความตระหนักให้กับสังคมในวงกว้าง ไปจนถึงภาครัฐที่จะเป็นตัวแปรในการขับเคลื่อนนโยบายระดับประเทศ”
มร. ปีเตอร์ สตรีบัล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า “เราเชื่อมั่นว่าการขับเคลื่อนให้เกิดระบบนิเวศด้านการดูแลผู้ป่วยโรคหายากได้นั้น ต้องอาศัยความร่วมมือจากหลากหลายภาคส่วน ทั้งในระดับนโยบาย การผลักดันให้เกิดแผนงาน และการปฏิบัติงานที่เป็นรูปธรรมเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยและผู้ดูแลเหล่านั้นให้สามารถกลับมามีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ ทาเคดา ในฐานะบริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลก เราดำเนินธุรกิจโดยยึดผู้ป่วยเป็นศูนย์กลาง เน้นการสร้างคุณค่า และขับเคลื่อนด้วยการวิจัยและพัฒนา มุ่งมั่นในการสนับสนุนชุมชนโรคหายาก ผ่านความร่วมมือกับองค์กรแพทย์และกลุ่มตัวแทนผู้ป่วยเพื่อช่วยกันสร้างความเข้าใจและความตระหนักรู้ในโรคหายากทั้งในเชิงวิชาการและภาคประชาชนอย่างต่อเนื่อง เรามีความยินดีอย่างยิ่งที่ครั้งนี้ได้ร่วมมือกับพันธมิตรที่มีบทบาทสำคัญอย่าง สมาคมเวชพันธุศาสตร์และจีโนมิกส์ทางการแพทย์ สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก ในการจัดงานประชุมระดับภูมิภาค ‘The first Southeast Asia Rare Disease Summit’ ที่จะช่วยกันสร้างความตระหนักรู้ และสนับสนุนให้เกิดการสร้างโอกาสและความเท่าเทียมให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษา และขับเคลื่อนด้วยนวัตกรรมและการวิจัยที่จะช่วยยกระดับคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคหายากรวมไปถึงผู้ดูแล โดยจะไม่มีใครถูกทิ้งไว้ข้างหลัง”
การประชุมระดับภูมิภาค ‘The first Southeast Asia Rare Disease Summit’ ภายใต้หัวข้อ ‘Bringing Rarity to Reality’ จัดขึ้นเป็นครั้งแรกในประเทศไทย ระหว่างวันที่ 20-21 มกราคม 2565 ในรูปแบบออนไลน์ โดยมีวิทยากรผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหายากจากภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้และประเทศอื่น ๆ เข้าร่วมให้ความรู้และตอกย้ำความมุ่งมั่นในการสนับสนุนชุมชนโรคหายากในหลากหลายมิติ และต้อนรับผู้ร่วมงานจากทั่วทุกมุมโลกกว่า 500 คน เข้าร่วมฟังการบรรยายเพื่อต่อยอดสู่การพัฒนาต่าง ๆ ที่ช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
