จี ซิกส์ พี ดี เป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้ถูกทำลายเมื่อร่างกายได้รับสารบางอย่างที่ก่อให้เกิดอนุมูลอิสระ
โรคขาดเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดีเกิดจากอะไร?
เป็นโรคที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนบนโครโมโซมเพศ (โครโมโซม X) ในประเทศไทยพบโรคนี้ในผู้ชาย 15% และพบในผู้หญิงน้อยกว่าคือ 2-3%
อาการของโรคขาดเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดี
• แรกเกิด ทารกอาจมีภาวะตัวเหลือง บางรายต้องได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟหรือเปลี่ยนถ่ายเลือด
• หลังอายุ 1 เดือนจนถึงวัยผู้ใหญ่ เมื่อผู้ที่เป็นโรค กินถั่วปากอ้าหรือยาบางชนิด ได้แก่ ยากลุ่มซัลฟา แอสไพริน หรือยาต้านมาลาเรีย เป็นต้น จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกฉับพลันได้ โดยสังเกตได้จากอาการหน้าซีด ปากซีด เหนื่อยเพลีย ปัสสาวะเป็นสีโคล่า
แพทย์วินิจฉัยโรคจี ซิกซ์ พี ดีอย่างไร?
• ตรวจลักษณะเม็ดเลือดแดงแตกจากกล้องจุลทรรศน์
• ตรวจคัดกรองเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดี
• วัดระดับเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดี
จำเป็นต้องตรวจหรือไม่?
• ทารกที่มีอาการตัวเหลือง หรือผู้ที่มีอาการซีด และปัสสาวะสีโคล่า ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยทุกราย
• ผู้ที่มีความจำเป็นต้องได้รับยาที่ควรหลีกเลี่ยงในโรคขาดเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดี ควรได้รับการตรวจคัดกรองเอนไซม์จี ซิกซ์ พี ดีก่อนทุกราย
• ผู้ที่ไม่เคยมีอาการ โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องตรวจ อย่างไรก็ตาม โรงพยาบาลบางแห่งอาจมีการตรวจคัดกรองเอนไซม์จี ซิกซ์ พี ดีในเด็กแรกเกิด เพื่อช่วยในการเฝ้าระวังภาวะตัวเหลือง
โรคจี ซิกซ์ พี ดีมีวิธีรักษาให้หายขาดหรือไม่?
ไม่มีวิธีรักษาให้หายขาดเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม และไม่จำเป็นต้องรักษาให้หายขาดเพราะในภาวะปกติจะไม่มีอาการใดๆ การป้องกันเม็ดเลือดแดงแตกด้วยการหลีกเลี่ยงอาหารหรือสารเคมีดังกล่าวข้างต้น เป็นวิธีการดูแลตัวเองที่ดีที่สุด
ข้อควรปฏิบัติของผู้เป็นโรคขาดเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดี
• พกบัตรประจำตัวโรคขาดเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดี อยู่เสมอ และยื่นให้แพทย์หรือเภสัชกรทุกครั้งเมื่อต้องได้รับยาใดๆ ไม่ควรซื้อยากินเอง
• หลีกเลี่ยงการกินถั่วปากอ้า และยาต่างๆที่อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตก
• มารดาที่ให้นมบุตร ของทารกที่มีโรคขาดเอนไซม์จี ซิกส์ พี ดีควรหลีกเลี่ยงการกินถั่วปากอ้า และยาต่างๆที่อาจทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเช่นกัน
• หากมีอาการหน้าซีด ปากซีด เหนื่อยเพลีย ปัสสาวะสีโคล่า ให้รีบมาพบแพทย์
ข้อมูลจาก ผศ. พญ.เดือนธิดา ทรงเดช สาขาวิชาโลหิตวิทยาและมะเร็งวิทยา ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
นายแพทย์สุรพงศ์ อำพันวงษ์
